Tīmeklis2024. gada 25. febr. · Es tracta dʼun desordre neurològic i del desenvolupament causat per alteracions en el gen de lʼenzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), i comporta discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre altres afectacions. La recerca, publicada a la … TīmeklisEva Bermejo-Sánchez. 2024, Orphanet Journal of Rare Diseases. Background Pathogenic variants of the lysine acetyltransferase 6A or KAT6A gene are associated with a newly identified neurodevelopmental disorder characterized mainly by intellectual disability of variable severity and speech delay, hypotonia, and heart and eye …
BOLSA AUXILIAR ADMINISTRATIVO DECRETO Nº 3047 11/04/2024
Tīmeklis2012. gada 24. sept. · José Arias-Rico, Eva Bermejo-Sánchez, Grupo Periférico del ECEMC, Paloma Fernández, María Luisa Martínez-Frías 148-162 HTML EPUB PDF V. Otros Resultados: Actividad Traslacional Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010 / The activity of the Spanish … Tīmeklis2024. gada 4. apr. · Current therapies for Fabry disease are based on reversing intra-cellular accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) by enzyme replacement therapy (ERT) or chaperone-mediated stabilization of the defective enzyme, thereby alleviating lysosome dysfunction. saxon personal luggage bag he used
de las Enfermedades Raras en España - CARM
TīmeklisEva Bermejo-Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos Tercero (ISCIII). D. Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Tīmeklis2024. gada 29. febr. · “At @SaludISCIII, we are also #ejprd @EJPRareDiseases and we stand #together4rarediseases to celebrate the community on #RareDiseaseDay … TīmeklisEva Bermejo-Sánchez (co-autores: Ana Salinas Vilca, Lourdes Cuevas, Grupo Periférico del ECEMC, Iñaki Galán): Cambios en el consumo de tabaco durante el embarazo y factores de riesgo asociados en España, 1980-2016, basado en datos del ECEMC. 10:55-11:20.- Eva Bermejo-Sánchez: SARS-CoV2 / COVID-19 y … scaled-down翻译